طفرة في جين «MECP2» .. روان أبو العينين تكشف مفاجآت عن متلازمة «ريت»

قالت الإعلامية روان أبو العينين إن متلازمة 'ريت' تُعد أحد الاضطرابات العصبية النادرة، وتصيب الفتيات بمعدل حالة واحدة بين كل 10 إلى 15 ألف ولادة، موضحة أن السبب الرئيسي يرجع إلى طفرة في الجين المعروف باسم MECP2 المسؤول عن نمو الدماغ.

وأضافت خلال برنامج «حقائق وأسرار» المذاع على قناة «صدى البلد» أن الطفلة المصابة بالمرض تبدو طبيعية خلال عامها الأول، ثم تبدأ الأعراض في الظهور تدريجيًا، مثل فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل طبيعي، وصعوبة المشي، إلى جانب مشاكل في النطق والتواصل.

وأشارت أبو العينين إلى أن القدرات العقلية للفتيات لا تختفي، إذ تبقى الطفلة قادرة على الفهم والشعور، لكن الجسد يصبح مقيدًا.

وأوضحت أن المتلازمة قد تترافق مع نوبات صرع، اضطرابات في التنفس، ومشاكل في العمود الفقري، ما يجعل الرعاية اليومية معقدة وتحتاج إلى جهد كبير من الأسرة.

وأكدت أن مصر لم تسجل المتلازمة رسميًا في برامج الإحصاء القومي، إلا أن الجمعيات الأهلية والأطباء المتخصصين في طب الأطفال رصدوا عشرات الحالات خلال السنوات الأخيرة.

وشددت روان أبو العينين على أن نقص الوعي وقلة المراكز المتخصصة يؤديان إلى تأخر التشخيص، مما يضاعف معاناة الأسر، ويجعلهم يعتمدون على العلاج الطبيعي والتأهيل للتعامل مع الأعراض.